个体化用药基因检测

Individualized drug testing
氯吡格雷个体化用药基因检测
“临床研究显示,43%的中国PCI患者,常规剂量氯吡格雷治疗效果不能达到预期,更有15%没有效果甚至死亡。进一步研究发现,氯吡格雷治疗失效的主要原因是患者体内两种特定基因——CYP2C19(细胞色素P450同工酶2C19)和ABCB1(MDR1,多药耐药基因)发生了突变。美国2010年FDA已经要求对氯吡格雷(波立维)说明加注“黑框警告”,警示患者:服用前需要做基因检测,确定自己是否适用,并合理调整用量。”

CYP2C19是细胞色素P450(CytochromeP450,CYP)酶系的重要一员。P450同功酶也称药酶,是由一系列结构和功能相关的酶组成的超家族,是体内药物代谢的主要酶系。P450酶系组成复杂,由基因多样性控制,称为P450基因超家族。目前已知至少有12个亚族。许多P450具有遗传多态性,使得相应的酶活性表现出差异,对药物的代谢能力也不同。根据对药物代谢能力的差异将人群分为:超快代谢(UM)、快代谢(EM)、中等代谢(IM)、慢代谢(PM)等四种类型。

通过CYP2C19代谢的药物(如氯吡咯雷、质子泵抑制剂,抗惊厥药等)随患者基因型不同,其疗效和副作用也有明显不同。检测患者基因组DNA中CYP2C19基因型,通过对患者基因分型检测,判定患者的药物代谢速率类型,从而帮助医生正确选择药物并合理调整药物剂量,提高药物使用有效性,并降低毒副作用。在中国人中,CYP2C19等位基因主要是*1,*2,*3型。*2、*3等位基因编码的酶无活性,由此导致的慢代谢在中国人中的发生率约为35%。
氯吡格雷个体化用药
基因检测
华法林个体化用药基
因检测
硝酸甘油个体化用药
基因检测
脑卒中风险检测及叶
酸补充建议
新生儿/儿童个体化
用药基因检测
叶酸利用能力基因检测

Folic acid utilization ability gene detection
叶酸利用能力基因检测
我国是新生儿出生缺陷的高发国家,每年有80万~120万名出生缺陷儿,平均每30秒就有一名缺陷儿出生。2011年神经管畸形缺陷为4.5/万。叶酸缺乏是导致出生缺陷的主要原因。为降低出生缺陷,卫生部自1997年就开始推荐孕期妇女统一补充叶酸,剂量为400微克/天,使新生儿神经管畸形的发病率显著下降。但仍有一部分孕妇由于体内叶酸代谢存在障碍,需要增补更多的叶酸。然而,叶酸补充也并不是越多越好。 研究发现,叶酸补充过多易导致:
孕妇结肠腺瘤癌变风险和乳腺
癌发病风险上升;
掩盖维生素B12缺乏,导致孕妇体虚、神经衰弱和恶性贫血等症状;
影响胎儿锌的吸收,使胎儿发育
异常,孕妇健康受损;
孕妇叶酸过敏症,如发热、皮肤痛痒和呼吸困难等。
因此,补充合适剂量的叶酸非常重要,进行叶酸利用能力基因检测,可根据基因检测结果,制定个性化的叶酸补充量和补充周期。
肠道菌群基因检测

Detection of intestinal microflora gene
肠道菌群检测
人的消化道、口腔、鼻咽、皮肤、生殖道遍布微生物,它们种类繁多,如在肠道里有500-1000种,口腔里超过600种,母乳里也有上百种微生物存在。肠道是人体最大的一个微生态系统,肠道菌群种类繁多,并且与人体健康建立了密切的联系,它占全身菌群总数80%左右。最新的研究成果显示肠道菌群包含有1000类左右的微生物,其数量可以达到1014个,约为人体细胞总数的10倍,重约1.5千克,被称为人体的“第二基因组”。微生物的数量和基因数巨大无比,它们强烈影响甚至主宰着人的命运,揭开共生微生物的秘密,进一步增加人类对健康和疾病的认识,从而带来健康和医疗领域的巨大革命。

随着年龄的增加特别是到了老年,人体的肠道微生物组成与其成年和婴儿期有很大差异。首先,老年性肠炎会经常发生,肠道微生物的多样性下降,特别是类杆菌、普氏菌、双歧杆菌等下降明显,而肠杆菌、葡萄球菌、链球菌和白色念珠菌等则会上升。

肠道菌群与疾病的发生和发展密切相关。很多研究已经显示出消化道菌群对人体健康的重要作用,一些生理和心理的健康问题也与肠道菌群失调有关。

金佰利肠道菌群16s rRNA检测通过NGS的方法一次性检测30-50个属的肠道微生物,可评估肠道菌群多样性和各种菌属含量,并根据检测结果提出健康建议。肠道共生菌监测通过实时荧光定量PCR(Q-PCR)的方法检测双歧杆菌、柔嫩梭菌、乳酸杆菌、拟杆菌、瘤胃球菌、大肠杆菌属和鼠李糖乳杆菌7类常见益生菌, 此方法能够精确检测到每种肠道微生物的含量,更准确的监控肠道菌群的健康。两种方法能够检测到肠道菌群“属”的种类,Q-PCR能够精确的检测肠道菌群“种”的类别,两种方法定期监测肠道健康微生态,调整饮食和生活习惯,及时补充益生菌, 助力身体健康。
病原体与耐药基因检测

Pathogen and drug resistance gene detection
病原体与耐药基因检测
感染(infection)是病原体(pathogen)和人体在一定条件下相互作用的病理过程,感染的病原体包括各种细菌、病毒、寄生虫、真菌、支原体、衣原体、螺旋体等。

病原体的来源可分为外源性和内源性感染两种类型。外源性感染是由于外界的病原体侵入人体,如志贺菌、结核分枝杆菌、人免疫缺陷病毒(HIV)等引起的感染。内源性感染是人体内经常寄生的微生物,如大肠埃希菌、肠球菌、某些真菌等在一定条件下引起的感染。

病原菌对抗菌药物耐药性是自然发生的,但人类和动物滥用抗菌药物加速耐药的进程。越来越多的感染如肺炎、肺结核和淋病变得越来越难治,是由于治疗这些感染的抗菌药物变得不那么有效。抗菌药物耐药导致住院时间延长、医疗费用更高和病死率增加。病原菌对抗菌药物耐药性是今天全球健康的最大威胁之一。它可以影响每一个人。

金佰利病原体与耐药基因检测方案,通过一次PCR反应,同时检测40个病原体和20个耐药基因检测,超多重PCR扩增及高通量测序技术筛查细菌及其耐药基因,同时实现菌种鉴定及耐药分析的同步化,为临床治疗提供及时准确的病原体及其耐药基因信息。
遗传病检测

Genetic disease detection
遗传病检测
感染(infection)是病原体(pathogen)和人体在一定条件下相互作用的病理过程,感染的病原体包括各种细菌、病毒、寄生虫、真菌、支原体、衣原体、螺旋体等。

病原体的来源可分为外源性和内源性感染两种类型。外源性感染是由于外界的病原体侵入人体,如志贺菌、结核分枝杆菌、人免疫缺陷病毒(HIV)等引起的感染。内源性感染是人体内经常寄生的微生物,如大肠埃希菌、肠球菌、某些真菌等在一定条件下引起的感染。

病原菌对抗菌药物耐药性是自然发生的,但人类和动物滥用抗菌药物加速耐药的进程。越来越多的感染如肺炎、肺结核和淋病变得越来越难治,是由于治疗这些感染的抗菌药物变得不那么有效。抗菌药物耐药导致住院时间延长、医疗费用更高和病死率增加。病原菌对抗菌药物耐药性是今天全球健康的最大威胁之一。它可以影响每一个人。

金佰利病原体与耐药基因检测方案,通过一次PCR反应,同时检测40个病原体和20个耐药基因检测,超多重PCR扩增及高通量测序技术筛查细菌及其耐药基因,同时实现菌种鉴定及耐药分析的同步化,为临床治疗提供及时准确的病原体及其耐药基因信息。
生殖道微生态检测

Genital microecology
阴道微生态检测
生殖道内微生态环境对妇女健康、生殖功能、婴儿出生等都有重要的作用。微生物导致生殖道环境产生某些生化或炎症反应,生育期健康女性的阴道内有大量正常寄生菌,他们通过自身产生的粘附机制与阴道上皮细胞结合,生长于阴道粘膜表面。其菌群的平衡至关重要,其不仅影响着其中定殖微生物类群,也影响着阴道内环境。而一旦受到某些因素的影响,如体内雌激素含量的变化、致病菌的侵入、长期服用抗生素等,就会使阴道pH值发发生改变,破坏阴道的自然防护,其内部的菌群失衡,就会产生相应的疾病。

健康女性每克阴道分泌物中含有109细菌菌落(1×109CFU/g),包含约50多种微生物,其中含量最多的是乳杆菌,它在健康女性的阴道排出物标本中分离率高达50%~80%,其他微生物群主要由细菌、真菌、原虫和病毒组成。

细菌性阴道病是育龄期妇女最常见的阴道感染性疾病,是妇科门诊中有异常阴道分泌物患者最常见的病因,严重威胁着妇女的健康。目前认为细菌性阴道病是由微生物菌群失调所致,患者阴道内正常存在的乳酸杆菌减少,而其他致病菌活病原微生物变为优势菌。

乳酸杆菌是维持阴道的微生态平衡的核心,乳酸杆菌可维持阴道的酸性环境,抵御部分有害微生物的侵袭;同时乳酸杆菌菌落还可以在阴道粘膜表面形成一层保护性菌膜,防止入侵微生物在阴道粘膜上定植。部分产H2O2的乳酸杆菌,还可以通过产生的H2O2杀灭入侵的致病菌。维持乳酸菌特别是产H2O2的乳酸菌在阴道菌群中的优势地位,对维持阴道的微生态环境具有十分重要的作用。

在过去的一个多世纪里,直接培养法一直被用来鉴定生态环境中的微生物种群多样性。由于环境中存在着很多不能培养和无法鉴别的细菌,复杂菌群的分析受传统培养技术和生化鉴定的限制,无法展示真实的菌群结构。

运用分子生物学结合高通量测序的方法,可以得到生殖道中绝大部分微生物的信息,并通过生信/统计分析,对大量数据进行处理和分析,找到在生殖道中与环境因子(抗生素使用、细菌性炎症等)相关的微生物群落组成,从而进行进一步的研究。
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